Traduzido do artigo em hebraico (para o inglês) por Yael Freund Avraham, publicado no jornal israelense Mekor Rishon.

Ela estava andando pelos jardins de uma faculdade israelense quando desmaiou. Aos 24 anos, ela estava morta. Semanas depois, seu primo paterno, de 13 anos, morreu durante a noite.

Com duas tragédias intimamente relacionadas, os geneticistas e médicos do Centro Médico Hadassah uniram forças para estabelecer a causa. Usando a tecnologia mais recente, eles descobriram uma mutação genética responsável por uma ruptura fatal da aorta.

Uma vez que ficou claro que havia uma mutação com risco de vida na família, a conselheira genética sênior e chefe do Centro Hadassah de Cardiogenética Smadar Horowitz-Cederboim pegaram o papel e lápis para traçar a árvore genealógica da família. Enquanto construía a árvore, ela passou de uma pequena folha de papel para outra que cobria sua mesa.

O pai da falecida tem seis irmãos e eles têm muitos primos. Horowitz-Cederboim identificou cada homem no gráfico com um quadrado e cada mulher com um círculo. Todos foram convidados para vir ao seu escritório nas semanas seguintes. Quase todos concordaram em comparecer e dar uma amostra de sangue para análise genética.

“Como sabemos que a mutação existe nessa família, podemos impedir a propagação da doença entre os portadores e salvar vidas”, diz Horowitz-Cederboim.

Como resultado dos testes, a equipe do Hadassah orientou à irmã da mulher falecida que fizesse algumas mudanças em sua rotina, capazes de salvar sua vida. Ela está terminando o ensino médio e planejava servir nas Forças de Defesa de Israel, juntamente com a continuidade de sua excelente carreira atlética.

No entanto, a equipe do Center for Cardiogenetics disse que ela não poderia servir como soldado comum e que deveria reduzir suas atividades atléticas.

Horowitz-Cederboim explicou a ela: “Este não é o pior dia da sua vida. É o melhor. Não estou dizendo que você está doente, mas juntos podemos tomar medidas para impedir que você desenvolva a doença. Se eu lhe dissesse que uma escada vai cair e te matar, você não passaria por baixo dela, certo?”

O cardiologista Dr. Ronen Durst acrescenta: “Há um impacto psicológico quando você dá a notícia, mas a cardiologia é realmente uma disciplina muito otimista. Em quase todos os tipos de doenças cardíacas, podemos oferecer uma solução. Pode ser qualquer coisa, desde mudanças no estilo de vida até exames de rotina, cateterismo ou cirurgia. ”

Uma das principais funções da equipe do centro é explicar as implicações em linguagem fácil de entender. Cabe aos pacientes decidir o que fazer com esse conhecimento – mantê-lo em sigilo ou compartilhá-lo com seus filhos. Só porque alguém é portador, não significa que o portador desenvolva doenças cardíacas.

“Às vezes você ouve membros da família perguntando: ‘Você sabia que havia uma chance de eu ficar doente e não disse nada’?”, diz Horowitz-Cederboim.

Na maioria dos casos, a equipe médica precisa lidar com os sentimentos de culpa dos pais. O Dr. Durst explica: “É particularmente prevalente em nossa cultura. Em alguns setores israelenses, detalhes de problemas genéticos são ocultos quando um membro da família está prestes a se casar. Esses são alguns dos problemas com os quais lidamos e temos que fazê-lo com empatia. ”

Os testes genéticos para problemas cardíacos estavam um pouco atrasados. Muito mais atenção foi dada à genética do câncer nos últimos 20 anos. No entanto, com o advento do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), as coisas mudaram.

“As novas tecnologias tornaram os testes genéticos mais comuns, mais completos e muito mais baratos”, diz Horowitz-Cederboim. “Há muito pouco tempo, os testes custavam milhares de shekels. Então, talvez você pudesse testar dois genes, mas a mutação estava realmente em um terceiro que você optou por não testar porque não podia pagar.”

“Outra questão que dificultou os avanços foi o fato dos médicos nem sempre tratarem as doenças cardíacas como potencialmente genéticas”.

Foi depois que a Dra. Durst passou alguns anos na Universidade de Harvard, uma década atrás, que o NGS começou a decolar. Essa mudança do teste de genes individuais para o sequenciamento em massa “abriu um novo mundo clínico”, diz ela. “Isso significava que a cardiologia se tornava mais precisa, não apenas no isolamento de portadores em uma família, mas também na determinação de tratamentos apropriados”.

O Profº Ofer Amir, o novo diretor do Centro Cardíaco Irma e Paul Milstein do Hadassah, descreve o quadro geral: “Do nosso trabalho clínico diário, aprendemos muito sobre a população local. Judeus e muçulmanos não estão suficientemente representados na literatura médica internacional. O teste abrangente do genoma da ampla população israelense e de seus subgrupos significa que podemos identificar fatores de risco hereditários típicos. Podemos, portanto, aprofundar nossa compreensão e melhorar o tratamento para os pacientes e suas famílias. ”

Leia a versão em hebraico em Mekor Rishon.